Myoclonus & Nakurat

Nakuha nga mga hinungdan

Sa cortical ug subcortical myoclonus, ang usa ka nakuha nga hinungdan kasagaran ug gihulagway sa usa ka mahait o subacute nga pagsugod ug / o paspas nga pag-uswag sa sakit. Ang tambal o makahilo nga mga ahente nga gipahinabo sa myoclonus kinahanglan nga konsiderahon una, labi na kung ang mga lihok nga lihok nagsugod labi pa o dili kaayo grabe sa pagsugod sa pagtambal, tungod kay ang paghunong o pag-detoxification makapaayo sa mga sintomas. Pagkahuman, ang naandan nga mga pagsulay sa laboratoryo makamatikod sa mga etiologies sama sa pagkadili balanse sa homeostatic, pagkapakyas sa organ ug mga impeksyon. Ang immune-mediated disorders (eg anti-NMDAR encephalitis, stiff person syndrome (SPS), opsoclonus-myoclonus syndromes (OMS)) mahimong mas lagmit nga adunay usa ka systemic nga timailhan sa impeksyon. Ang pipila niini nga mga sakit matambalan ug, busa, ang sayo nga pag-ila hinungdanon. Ang MRI sa utok usa ka makatabang nga sunod nga lakang sa pag-ila sa nagpahiping sakit, nakuha ug genetic nga mga hinungdan.

Sa spinal ug peripheral myoclonus, ang mga timailhan sa denervation sa kaunuran o mga samad sa istruktura kinahanglan nga susihon sa tabang sa electrophysiological testing o imaging. Ang propriospinal myoclonus, nga susama sa spinal myoclonus ug gihulagway sa mga generalized jerks sa punoan ug mga kaunuran sa tiyan nga adunay variable nga gidugayon gikan sa 100 - 1000ms, kasagaran usa ka functional movement disorder.

Mga hinungdan sa genetiko

Ang cortical ug subcortical myoclonus lamang ang nalangkit sa genetic disorders ug sa kasagaran nga mga kaso ang sunod nga henerasyon nga sequencing (NGS) gipakita human sa pagsalikway sa usa ka nakuha nga hinungdan. Apan, hinumdomi ang mitochondrial disorders (eg MERRF) ug neurodegenerative disorders (eg Alzheimer's disease) alang sa mitochondrial defect wala mailhi sa NGS ug sa gamay lang nga porsyento sa neurodegenerative disorder nahibal-an ang nagpahiping depekto.

Kung itandi sa usa ka nakuha nga hinungdan, ang usa ka genetically determinado nga myoclonus syndrome gisuspetsahan sa mga kaso nga adunay sayo nga pagsugod ug usa ka hinay nga pag-uswag sa sakit. Sa kadaghanan sa mga kaso, usa sa duha nga mga klinikal nga sindrom ang makita: cortical myoclonus inubanan sa ataxia (eg progresibong myoclonus epilepsy / progresibong myoclonus ataxia) o subcortical myoclonus inubanan sa dystonia. Hapit tanan nga genetic disorder adunay dugang nga sakit sa paglihok. Ang mga eksepsiyon naglakip sa familial cortical myoclonus nga adunay epilepsy (BAFME o FCMTE), pipila ka epileptic encephalopathies ug hyperekplexia. Ikasubo, ang kadaghanan sa mga depekto sa genetiko nga hinungdan sa mga myoclonus syndrome nga gitino sa genetically nagpabilin nga wala mailhi.

Ang pag-ila sa anatomical substrate dili lamang makatabang sa proseso sa pagdayagnos, apan adunay mga sangputanan alang sa estratehiya sa pagtambal. Ang Levetiracetam, valproic acid ug clonazepam sa kasagaran giisip nga unang mga pagpili sa pagtambal sa cortical myoclonus, samtang ang clonazepam lamang ang unang gipili sa subcortical, spinal ug peripheral myoclonus.
 

Mga startle syndrome

Ang startle usa ka stereotypical nga tubag sa usa ka kalit ug wala damha nga stimulus. Sa kadaghanan nga mga higayon, ang stimulus kay acoustic, apan ang ubang mga modalidad sama sa tactile, visual, o vestibular epektibo usab nga stimuli. Ang sobra nga pagkakurat usa ka bahin sa lainlaing mga kahimtang sa neurologic ug psychiatric. Kini nga mga startle syndrome usa ka lainlain ug heterogenous nga grupo sa mga sindrom nga naglangkob sa tulo ka mga kategorya: hyperekplexia, stimulus-induced disorder ug neuropsychiatric disorders.

Ang hyperekplexia usa ka talagsaon nga genetic clinical syndrome nga gihulagway sa kusog ug kinatibuk-ang kakurat isip tubag sa (kasagaran acoustic o tactile) stimulation. Ang medical triad naglakip sa 1) generalized stiffness sa pagkahimugso (hinayhinay nga nagkunhod sa unang tuig sa kinabuhi), 2) sobra nga startle reflexes ug 3) short-lasting generalized stiffness human sa shock nga moresulta sa mapintas nga pagkahulog. Ang makapakurat nga tubag naggikan sa brainstem ug gitambalan sa clonazepam. Sa pagsusi, sa tanan nga mga edad, adunay usa ka gipasobrahan nga retraction reflex sa ulo. Ang labing kasagarang gene nga apektado mao ang GRA1, responsable sa 80% sa tanang hyperekplexia pedigrees.

Ang stimulus induced disorders nagpakita sa sobra nga mga tubag tungod sa makapakurat nga stimulus. Kini nga mga sakit dili epileptic (eg paroxysmal kinesigenic dyskinesias, episodic ataxia, cataplexy) o epileptic (eg reflex epilepsy) ug kasagaran magsugod sa pagkabata. Ang ikatulo nga grupo, ang neuropsychiatric startle syndromes kasagarang molambo sa ulahi sa kinabuhi ug naglakip sa mga startle-induced tics, functional startle syndromes ug anxiety disorders (eg posttraumatic stress syndrome), ug ang culture-specific syndromes sama sa Latah ug sa Jumping Frenchmen sa Maine.

Gitampo ni Marcelo Merello, MD
Direktor, Departamento sa Neuroscience
Seksyon sa mga Sakit sa Paglihok sa Ulo
Institute alang sa Neurological Research Raul Carrea (FLENI)
Buenos Aires, Argentina

Mga update sa 2019 nga gitampo ni:
Sterre van der Veen, MD, Kandidato sa PhD,
Movement Disorders Groningen, ubos sa Marina de Koning-Tijssen, MD, PhD
Ulo sa Movement Disorders, Department of Neurology, Movement disorders
Mga dapit nga gitawag Groningen sa Olanda