TOMO 29, ISYU 4 • DISYEMBRE 2025.
2025 Mga Kalisud sa Paglihok Artikulo sa Pagrepaso sa Tuig
Pagsuhid sa mga sakit nga neurodegenerative gamit ang long-read sequencing ug optical genome mapping technologies
Nalipay kaayo mi nga gihatagan sa "2025 Review Article of the Year" sa Mga Kalisud sa Paglihok journal. Human sa pagsumite sa Mga Kalisud sa Paglihok Usa ka artikulo nga naghulagway sa duha ka managsoon nga adunay phenotype nga compatible sa PRKN-associated Parkinson's disease (PD) nga nasulbad pinaagi sa long-read sequencing (LRS), ang Editor-in-Chief malulotong nagdapit kanamo sa pagsulat og usa ka review nga nagpunting sa mga bag-ong teknolohiya para sa usa ka dili geneticist nga mamiminaw.
Nagtuo kami nga kini nga pagrepaso miabot sa husto nga panahon tungod sa duha ka rason. Una, daghang mga tawo ang naggamit sa LRS sa konteksto sa mga sakit nga neurodegenerative, ug nagkadaghan ang ebidensya gikan sa literatura nga nagpamatuod sa abilidad niini sa pagsulbad sa mga kaso nga wala mapasabut sa whole exome o whole genome short-read sequencing. Ikaduha, ang pinakabag-o nga pagrepaso gipatik niadtong 2021 ni Su et al. sa Neurology, busa ang usa ka update daw gikinahanglan. Nalipay kami nga gidawat ang sinulat, ug nagtumong sa pagtanyag og halapad nga panglantaw sa bag-o nga mga nahimo sa LRS ug optical genome mapping (OGM), ingon man ang ilang mga limitasyon, mga hagit, ug mga oportunidad alang sa umaabot.
Adunay tulo ka pangunang klase sa genetic variations nga nakaimpluwensya sa mga kinaiya sa tawo: gagmay nga mga variant (mga variant nga naglakip sa ubos sa 50 ka base pairs, gitawag usab nga single nucleotide variants ug insertions/deletions), mubo nga tandem repeats (nailhan usab nga repeat expansions REs), ug structural variants (SVs, deletions, insertions, duplications, inversions, translocations). Daghang posibleng monogenic disorders ang kulang gihapon sa tukmang molecular diagnosis, labi na tungod kay ang conventional sequencing methods dili epektibo sa pag-detect sa SVs ug REs, nga parehong hinungdan sa daghang neurogenetic diseases. Busa, daghang mga inisyatibo ang nagtumong sa paggamit sa LRS ug/o OGM aron masabtan ang genetic underpinnings sa mga neurodegenerative diseases. Naghatag kami og daghang komprehensibo nga mga ehemplo sa review aron mahatagan ang magbabasa og pagsabot sa mga nahimo sa LRS ug OGM. Among gihisgutan kung giunsa kami gitugotan sa LRS nga ibutyag ang mga variant nga wala gitawag sa short-read sequencing sa nailhan nga neurodegenerative disease (pananglitan PRKN, SPG4) ug pagdiskubre sa bag-ong mga causal genes (pananglitan Neuronal Intranuclear inclusion disease ug NOTCH2NLC 5'UTR expansion, Spinocerebellar ataxia type 4 ug ZFHX3). Gipakita usab namo ang abilidad sa LRS sa pag-ila sa gidak-on ug motif sa mga pagsubli, nga nakaimpluwensya sa edad sa pagsugod, penetrance, inheritance, ug clinical phenotypes (CANVAS ug RFC1, FXTAS ug FMR1, SCA27B ug FGF14). Gihulagway usab namo ang posibilidad sa pag-phase variants gamit ang LRS ug pag-ila sa mga variant sa mga gene gikan sa mga naa sa ilang pseudogene (GBA1, SORD2), ingon man ang posibilidad sa pag-ila sa mga bag-ong transcript. Gipasiugda usab namo ang mga bentaha ug disbentaha sa optical genome mapping sa pag-ila sa mga SV ug RE. Bisan kung kini nga mga teknolohiya kasagarang gigamit sa usa ka setting sa panukiduki sa pagkakaron, among gilauman ang mas lapad nga implementasyon sa mga klinikal nga laboratoryo sa umaabot. Nanghinaut kami nga kini nga pagrepaso makatabang alang sa mga propesyonal sa pagsabot sa ilang gamit ug mga limitasyon ug sa paggamit niini nga maalamon, sa konteksto sa diagnosis o panukiduki!
Paminawa ang usa ka interbyu sa podcast bahin niini nga artikulo:
Pamati karon
Basaha ang dugang pa Pag-uban: