TOMO 29, ISYU 4 • DISYEMBRE 2025.
Ang myoclonus usa ka kalit, mubo, sama sa kakurat, dili boluntaryong paglihok nga gipahinabo sa abnormal nga neuromuscular contraction o inhibition. Ang physiologic myoclonus sama sa shock response, hiccups, ug sleep myoclonus, kasagarang mahitabo sa himsog nga mga tawo nga walay kapansanan o progresibo nga pag-uswag. Usa ka bag-ong wala mailhi nga manipestasyon sa myoclonus, nga mahimong ipasabot nga "benign idiopathic myoclonus" (BIM), ang nailhan.
Ang mga tin-edyer nga pasyente nga adunay klinikal nga diagnosis sa isolated distal myoclonic jerks ug usa ka subhetibong reklamo sa malumo/kasarangan nga jerky nga paglihok sa mga kamot, nga walay klinikal nga pag-uswag, gipailalom sa klinikal ug neurophysiological nga mga ebalwasyon. Ang mga criteria sa pag-eksklusiyon mao ang presensya sa ubang mga neurological nga timailhan ug ang paggamit sa mga tambal nga nahibal-an nga nag-induce sa myoclonus sama sa serotonin reuptake inhibitors, antiepileptic nga mga tambal nga nagpalambo sa GABAergic transmission, tricyclic antidepressants. Kinse ka mga pasyente (4 ka lalaki [26.7%]; edad sa pagsugod, 18.1±3.6 ka tuig; gidugayon sa sakit, 5.3±3.7 ka tuig) ang gisusi.
Ang tanang pasyente walay gipakitang positibong family history. Gihimo ang mga laboratory test nga nagsusi sa mga tambal nga hinungdan sa myoclonus (pananglitan, glucose, renal, hepatic, ug thyroid function tests) ug dugang nga brain MRI: Negatibo ang resulta sa tanang test. Ang mga pasyente gipailalom sa genetic testing, kasagaran gilangkoban sa genetic panels base sa whole-exome sequencing (WES) nga gisundan sa pag-analisa sa mga may kalabutan nga genes, nga adunay negatibo nga resulta. Ang mga neurophysiological examinations, lakip ang EMG, somatosensory evoked potentials (SEPs), EEG-EMG witch back-averaging (BA), ug cortico-muscular coherence (CMC) nagpamatuod sa clinical diagnosis sa myoclonus sa tanang pasyente. Ang tanang pasyente adunay EMG burst duration nga <100 ms nga adunay mean burst duration nga 63 ms (±13.7, range 39-95 ms), ug ang cortical correlate gipakita sa BA o CMC o sa presensya sa giant SEPs sa unom ka pasyente.
Kini nga mga nahibal-an nagsugyot og cortical myoclonus sa pipila apan dili sa tanan nga mga pasyente, nga nagpakita sa usa ka posible nga lainlain nga gigikanan sa BIM. Ang follow-up sa 0.5-8 ka tuig nagpakita sa klinikal nga lig-on nga mga kondisyon o kompleto nga remission sa tanan nga mga pasyente, gawas sa usa nga nagtaho og gamay nga pag-uswag.
Ang mga resulta nagsugyot sa paglungtad sa usa ka bag-ong nosologically myoclonus entity nga mahimong tawgon nga "benign idiopathic myoclonus." Kini nga mga jerky nga paglihok makita labi na sa mga babaye sa ikaduhang dekada, nga adunay kaylap nga distal upper limb distribution ug benign course ug prognosis sa halos tanan nga mga kaso nga wala magkinahanglan og pharmacological treatment. Ang posible nga etiological nga mga hinungdan giwagtang ug walay mga trigger nga nakit-an.
Kon ang usa ka espesyalista sa movement disorder makaila sa clinically mild o moderate distal myoclonus, nga walay ubang neurological signs, ilabi na sa ikaduhang dekada sa kinabuhi, ang BIM angay ikonsiderar. Ang mga routine laboratory test kinahanglan buhaton aron mahibal-an ang mga hinungdan nga matambalan ug ang clinical-follow up girekomenda. Tungod kay ang sakit daw paborable, nga dili kinahanglan og tambal sa follow-up sa halos tanang kaso, ang therapeutic management girekomenda lamang sa mga reklamo sa mga pasyente bahin sa pagkabalda sa jerky movements sa adlaw-adlaw nga mga kalihokan. Dugang pa, ang posibilidad sa spontaneous nga pag-uswag o kompleto nga paghupay sa mga reklamo kinahanglan ipaambit sa mga pasyente. Kini nga phenotype mahimong magrepresentar sa usa ka partikular nga subgroup sa physiologic myoclonus, nga mapamatud-an sa multicenter cohorts. Kini nga bag-ong obserbasyon mahimong maghatag kahayag sa usa ka bag-ong gihubit nga subtype sa myoclonus nga nanginahanglan og espesipiko ug limitado nga diagnostic ug therapeutical management.
Basaha ang dugang pa Pag-uban: