Unsa kini? Episodic gait disorder nga gipahinabo sa ehersisyo sa usa ka batang lalaki

Dr. Shekeeb Mohammad: Salamat, Hugo.

Dr. Hugo Morales Briceno: Busa gusto nakong sugdan pinaagi sa pagbasa sa klinikal nga kasaysayan sa pasyente ug mga nahibal-an sa neurological examination ngadto sa atong mga tumatan-aw, ug dayon hangyoon ko kamo sa paghulagway kung unsa ang inyong nakita sa mga termino sa video examination. Karon kini usa ka 7 anyos nga batang lalaki, natawo sa mga ginikanan nga dili consanguine pinaagi sa cesarean section, nga walay hinungdanon nga mga panghitabo sa perinatal.

Normal ang iyang mga milestone sa paglihok ug paglambo. Naa siyay history sa abnormal nga postura sa bitiis nga gipahinabo sa pagpaningkamot [00:02:00] gikan sa edad nga tulo ka tuig. Sa sinugdanan, naapektuhan niini ang tuo nga bahin ug pagkahuman naapektuhan ang wala nga bitiis. Kini gipaspasan sa kusog nga pagdula ug pagdagan ug milungtad og mga 30 minutos.

Walay history sa mga seizure. Makapainteres nga ang iyang manghod usa ka singko anyos nga batang lalaki, natawo pinaagi sa cesarean section ug adunay normal nga mga milestone. Nakasinati usab siya og parehas nga mga sintomas sa duha ka ubos nga bahin sa lawas sa miaging tuig. Ang iyang mga episode mubo ra ug naayo sulod sa lima ka minuto. Ang duha ka pasyente gitambalan og levodopa nga walay bisan unsang reaksyon, ug ang iyang mga ginikanan normal ang neurologically ug walay family history sa epilepsy. Karon Shekeeb, sultihi ko unsay imong nakita sa video, ug kon mahimo ba nimo kining ihulagway sa atong mga tumatan-aw.

Dr. Shekeeb Mohammad: Salamat sa clinical background. Naa koy duha ka video nga gihatag nako. Usa naa sa baseline ug usa human kini nga bata [00:03:00] nakahimo og ehersisyo pinaagi sa paglakaw og dugay. Mao nga sa pagtan-aw sa baseline video una, ang akong nakita kay usa ka batang lalaki nga naglakaw sa examination room sa klinika ug ang iyang paglakaw daw normal ra.

Basin naa gamay nga kawalay-timbang sa pag-uyog sa bukton, apan kini nga video gamay ra kaayo para makahimo og dugang konklusyon gikan niini. Wala koy nakitang dugang nga mga lihok nga wala damha. Wala koy nakitang bisan unsang postura, ug naglakaw siya nga ang iyang mga tiil ug tikod nag-igo sa hustong paagi. Dili siya naglakaw gamit ang iyang mga tudlo sa tiil. Mao kana ang iyang baseline video.

Ug makakita ko og maayong ekspresyon sa nawong, simetriko nga mga lihok sa bukton gawas sa medyo dili simetriko nga pag-uyog sa bukton, nga akong giingon nga dili nato angay hatagan og sobra nga gibug-aton kung dili nato siya makita pag-ayo.

Dr. Hugo Morales Briceno: Salamat. Ug makita nimo ang ikaduhang bahin sa eksaminasyon. Nakita ba nimo ang bisan unsa nga lahi gikan sa baseline?

Dr. Shekeeb Mohammad: Okay, karon naa tay laing video, human siya gipalakaw ug gipalukso. Murag sa makadiyot, [00:04:00] wala ta kabalo sa eksaktong gidugayon, pero ang atong makita diri kay dako kaayog kausaban ang iyang paglakaw. Mas hinay na siya molakaw nga medyo nipis ang iyang base ug maayo ang iyang balanse.

Apan ang pangunang talagsaong bahin mao ang postura sa duha ka kamot ingon man sa iyang mga tiil, medyo dili simetriko sa mga tiil, mas naa sa tuo nga wala, apan kon itandi sa wala, apan kini makita nga bilateral ug daw naglambigit usab sa ibabaw nga bahin sa lawas. Mao nga kini usa ka pagbag-o ug kini nga phenomenology, labing menos sa video.

Murag nagrepresentar sa atong gitawag nga dystonic posturing kay kinahanglan gyud kana kumpirmahon sa mga clinician pinaagi sa pagsusi sa iyang tono. Akong tan-awon pag-usab ang iyang ekspresyon sa nawong niining ikaduhang video ug tan-awon kon aduna pa ba siyay lain nga makita. Nagpahiyom siya sa unang video.

Mao gihapon siya, busa dili ta mopalabi og konklusyon. Usahay kon mohatag kag mga video bahin sa movement disorder, sulayan nimo nga i-bracket ang tanan, dystonic smile man o pagngisi, pero sa akong hunahuna dili nato kana masulti. Apan ang akong masulti kay human sa ehersisyo, kining batang lalaki nga kaniadto normal ra ang paglakaw karon asymmetric na apan generalized dystonic gait.

Ug dystonic posturing sa ibabaw nga mga bukton ug tiil usab.

Dr. Hugo Morales Briceno: Salamat, Shekeeb. Karon hatagan tikag dugang impormasyon bahin sa iyang eksaminasyon. Normal ang iyang panghunahuna sama sa gitaho sa pagtuon sa chronical nerves. Walay motor ug center examination nga wala kaayo makita. Napreserbar ang mga reflexes ug walay pathological reflexes o spasticity.

Importante nga walay mga singsing nga Kayser-Fleischer. Karon nga naa na kini nga impormasyon, makahimo ka ba og syndrome base sa imong nakita ug nahibal-an bahin sa eksaminasyon?

Dr. Shekeeb Mohammad: Okay, naa tay background history. Nakita na nato ang mga video ug karon naa na tay dugang nga impormasyon. Sa laktod nga pagkasulti, ang iyang mga unang history gituohan nga normal, ug nagsugod siya og exercise related [00:06:00] dystonia, nga atong nakita sa video gikan sa iyang tulo ka tuig nga edad. Sa atong nahibaloan, wala kini nalambigit sa epilepsy o cognitive decline, ug kini ang mga importanteng butang nga angay timan-an nga sa atong nahibaloan, wala siyay neurodevelopmental problems taliwala sa developmental delay, ug wala siyay epilepsy. Mao nga ang nahabilin nato mao ang usa ka dominanteng history sa episodic dystonia. Ug unya kung maatubang ka sa history sa usa ka butang nga episodic o paroxysmal, atong sulayan ug tan-awon kung unsa ang mga association sa mga trigger ug sa mga relieving factors.

Mao nga nahibal-an nato nga sa ehersisyo, kini nga mga yugto moabut ug kana ang kasaysayan ug mao kana ang atong nakita sa video. Mao nga sa kadaghan sa impormasyon nga naa kanato, ang akong masulti mao nga kini nagsugyot sa paroxysmal exercise induced dystonia sa usa ka bata nga normal ang pangisip, walay history sa [00:07:00] epilepsy, ug adunay history sa parehas nga mga yugto sa usa ka manghod nga lalaki.

Dr. Hugo Morales Briceno: Oo. Karon naa na tay syndrome, mao nga paroxysmal exercise sa dystonia uban sa uban pang normal ug neurological nga eksaminasyon, apan adunay family history. Hatagan tika og pipila ka resulta base sa mga detalye. Normal ang iyang full blood count lakip na ang glucose, renal liver tests, lakip na ang cerebral plasmin ug ammonia.

Ug naa pud siyay lactate nga nisaka ngadto sa 34 milligrams sa deciliter nga ang pinakataas kay 19 ngadto sa 20. Gisusi pud kini gamit ang organic amino acid profile nga gitaho nga normal. Naa pud siyay CSF diin normal pud ang glucose levels. Karon, uban niini sa hunahuna, karon nga naa na nimo kini nga mga resulta diin kini nga syndrome, sa imong hunahuna padulong ba kini, o unsa ang mga clue dinhi nga makatabang nimo sa ilang diagnosis?

Dr. Shekeeb Mohammad: Sa makausa pa, naa tay [00:08:00] dugang nga impormasyon. Nakalimot lang ko sa akong nahinumduman nga negatibo nga kasaysayan. Mao nga sa akong hunahuna ang oras sa adlaw kung kanus-a mahitabo kini nga mga panghitabo, bisan unsa pa ang kalabotan sa pagpuasa o wala, importante usab niini nga kaso. Ilabi na ang mga butang nga nahitabo sayo sa buntag.

Mabalaka unta ta, maghunahuna bahin sa mga problema sa glucose transport, apan sa samang higayon, karon nga naa na nato ang impormasyon, normal ang CSF glucose nga dili tingali magpasabot nga kulang ang glucose transporter. Gihatagan sab ta og taas nga blood lactate level. Ug gamay ra ang acid profile nga normal.

Ang sakit nga Wilson makasundog sa daghang mga butang, ug nahibal-an namon nga ang pagkawala sa mga singsing ni Kayser-Fleischer, normal nga ceruloplasmin, maghimo niini nga dili kaayo posible nga mahimong usa ka neurological nga pagpakita sa sakit nga Wilson. Mao nga adunay pipila ka mga butang nga sa among hunahuna dili tingali. Sa parehas nga oras, sa akong hunahuna kinahanglan namon nga mobalik ug tan-awon gamit ang iyang kasaysayan kung unsa ang among mga nag-unang kalainan.

Ug nakatabang ba kini kanato o [00:09:00] wala? Mao nga sa kasaysayan niining batang lalaki hangtod karon, ug sa pagtan-aw sa video nga adunay paroxysmal exercise induced disc kinesia, naghunahuna ko kung unsa ang mga nag-unang hinungdan nga nalangkit niini, lakip na ang glucose transport deficiency.

Ug ang ubang mga indibidwal nga nagpakita og GTP cyclohydrolase deficiency. Alang niining mga sakit, ang glucose transporter mahimong isalikway gamit ang impormasyon nga gihatag kanato. Kung wala kitay CSF monoamines, nan dili nato isalikway ang GTP cyclohydrolase deficiency base niana.

Apan ang kawalay tubag sa levodopa mahimong mosupak niana. Unya mahibilin kita sa ubang mga grupo sa mga sakit nga mahimong hinungdan sa dystonia nga gipahinabo sa ehersisyo, ug halos kadaghanan niini nalangkit sa pipila ka mga pagbag-o sa neuroimaging. Ug kini makatabang kung atong susihon kana.

Sa dili pa kita moadto niana, klaro nga ang marker, ang taas nga lactate sa dugo. Tingali nagsugyot kini sa pipila ka mga sakit nga naglambigit sa metabolismo sa enerhiya [00:10:00]. Mas kasaligan unta kon makakita kita og taas nga CSF lactate ug posible nga CSF pyruvate. Apan mao kana ang nahabilin kanato sa pagkakaron, nga dili nato hunahunaon nga kini kakulangan sa glucose transport.

Dili tingali nga kini kakulangan sa GTP cyclohydrolase nga adunay kakulang sa tubag sa levodopa. Apan mahimo nga ang uban pang mga kalainan nga naglambigit sa metabolismo sa agianan sa enerhiya o usa ka gamay nga metabolismo sa acid nga mahimo natong makuhaan og ideya gikan sa pagtan-aw sa neuroimaging.

Dr. Hugo Morales Briceno: Mao nga akong nakita nga nakahimo ka og pipila ka mga pangagpas bahin sa base sa syndrome o kung unsa ang ebidensya nga naa nimo, lakip ang lactate, apan lakip usab ang negatibo nga mga nahibal-an gikan sa pagsulay. Karon ihatag ko kanimo ang mga resulta sa brain MRI, apan hangyoon ko ikaw nga ihulagway ang mga nahibal-an. Mao nga ikaw adunay brain MRI o ang pagpugong ug ang manghod.

Mahimo ba nimo isulti kanamo kung unsa ang imong nakita dinhi? Aron mahanduraw sa among mga tumatan-aw kung unsa ang nahitabo sa utok?

Dr. Shekeeb Mohammad: Oo, gihatagan kog duha ka [00:11:00] nga mga imahe. Kini mga axial T2-weighted nga mga imahe para sa igsoon ug usa ka axial T2-FLAIR nga daw para sa proband. Busa kon tan-awon nato ang mga imahe sa proband, hinumdomi nga kini nga bata naa na sa ulahing bahin sa unang dekada sa kinabuhi, atong makita ang usa ka hyper intense nga signal sa duha ka globi pallidi.

Ug kini ang lugar nga gitudlo gamit ang mga pana. Sa kini nga edad sa ulahing bahin sa unang dekada, kasagaran ang pag-uswag sa signal sa MRI mao nga kitang tanan magsugod sa pagtigom og iron, ug kon itandi sa silingang putamen, ang globus pallidus kinahanglan nga makita nga mas ngitngit. Dili kini kinahanglan nga makita nga mas hayag sama sa imong nakita niini nga kaso.

Mao nga klaro nga abnormal kana. Halos simetriko ang hitsura niini. Ug unya kon atong tan-awon ang manghod, kini makita usab sa axial image. Kini usa ka T2-weighted image. Ug makita nimo ang parehas nga nakaplagan, posible nga pipila ka cystic nga pagbag-o sa pinakauna nga bahin sa globi pallidi. Apan makita nimo ang simetriko kaayo nga [00:12:00] nga mga hyperintensity sa globus pallidus.

Mao nga pag-usab, ang igsoon lima na ka tuig ang edad karon ug niining edada kini dili normal. Ang globus pallidus kinahanglan nga parehas og intensidad, kon dili man medyo mas ngitngit, depende sa magnetic strength sa MRI kon itandi sa silingang putamen.

Dr. Hugo Morales Briceno: Karon, naa tay pagkabata nga nag-antos sa paroxysmal exercise niining dystonia gamit ang normal nga brain MRI, nga adunay espesipikong samad sa pallidum. Uban niining kombinasyon, unsa ang imong tulo ka nag-unang differential diagnosis?

Dr. Shekeeb Mohammad: Oo. Mao nga kini nagpamenos sa atong listahan sa mga kalainan, ug kung atong ikombinar ang klinikal nga presentasyon niini nga pasyente sa MRI, ang tulo ka dagkong mga kalainan nga nahabilin mao ang mga monogenic disorder nga mosangpot sa pyruvate dehydrogenase complex deficiency. Mga sakit nga mahimong mosangpot sa mga problema sa lene, nga anaa sa gamay nga acid metabolism ug mga sakit nga mahimong mosangpot sa GABA [00:13:00] pathway disorders, labi na ang gitawag nga succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.

Mao nga kon imong i-intersect ang clinical presentation ug ang MRI, mahibilin kanimo kadtong tulo ka pangunang kalainan.

Dr. Hugo Morales Briceno: Salamat, Shekeeb. Karon akong ibutyag ang katapusang diagnosis niining mga pasyente. Base sa whole exome sequencing, ang mga pasyente adunay duha ka pathogenic variants sa gene sa ECHS1. Nga mao ang mitochondrial short chain enoyl coenzyme A hydratase 1 deficiency, nga usa ka recessive disorder nga mahimong mosangpot niini nga presentasyon. Ang mga ginikanan niining pasyente gipailalom sa genetic analysis. Ang unang variant naobserbahan sa inahan, nga usa ka exon five, ug ang ikaduha sa amahan, nga mao ang exon. Nga nagpamatuod nga recessive inheritance. Karon gusto nakong pahimuslan ang higayon sa paghatag og take home message base sa imong [00:14:00] gihulagway kanamo Shekeeb, ug kini importante kaayo sa clinical phenotype, apan lakip na usab sa clinical setting kung makita nimo ang mga pasyente nga moadto sa imong klinika.

Mao nga ang pagkategorisa sa sumbanan sa paroxysmal dyskinesia base sa mga hinungdan makatabang sa paghimo og lista sa posibleng differential diagnosis ug etiologies. Usab, ang presensya sa abnormal nga neuroimaging findings mahimong magtudlo sa pipila ka neurometabolic disorders, sama sa imong gipunting, ang usa mahimong mitochondrial apan dili usab nato kalimtan ang organic aciduria, tungod kay ang metabolic aciduria mahimo usab nga adunay parehas nga presentasyon.

Kon interesado ka sa dugang detalye niining kasoha, kini nga kaso gipatik sa tinuig nga mga mantalaan sa Indian Academy of Neurology Journal. Ang titulo mao ang Paroxysmal Exercise-Induced Dyskinesia in Siblings Due to ECHS1 Gene Mutation First Indian Case reports. Salamat pag-usab sa pagpamati ug ania pa gihapon sa sunod nga episode, What Is It?. Daghang salamat, Shekeeb.

Dr. Shekeeb Mohammad: [00:15:00] Salamat. Salamat sa pag-imbitar nako.