Unsa kini? Balik-balik nga paghunong sa pamatasan ug pagkawala sa postural reflexes

Ang pokus dinhi dili ang pagdali sa pag-abot sa tubag. Kini mahitungod sa pagpakita sa ekspertong pangatarungan. Giunsa pagporma, pag-usab, ug usahay isalikway ang mga pangagpas samtang mogawas ang bag-ong impormasyon. Ako ang inyong host, si Hugo Morales, ug niining episode, akong gihisgutan ang usa ka kaso uban ni Associate Professor Asif Doja, pediatric neurologist sa Children's Hospital sa Eastern Ontario, Canada.

Maayong pag-abot, Asif.

Dr. Asif Doja: Salamat sa pag-abiabi nako, Hugo

Dr. Hugo Morales Briceno: Salamat. Karon magsugod kita pinaagi sa pagbasa sa kaso para sa mga mamiminaw, ug dayon magsugod kita sa atong [00:01:00] diskusyon. Mao nga kini usa ka makapaikag nga kaso sa usa ka 24 anyos nga lalaki nga adunay kasaysayan sa episodic nga mga sintomas nga nagsugod sa pagkabata. Base sa paghulagway sa mga ginikanan, ang kasaysayan sa wala pa manganak dili talagsaon.

Apan, medyo nalangan ang iyang pinulongan, apan ang iyang paglambo sa paglihok hapit na sa normal. Ang unang mga simtomas nahitabo sa wala pa ang edad nga usa, diin siya naglingkod ug adunay pag-undang sa pamatasan sulod sa lima ka segundo, nga nahitabo sa daghang beses sa usa ka adlaw. Walay paghulagway sa tonic-clonic seizure o paglihok nga magsugyot og generalized seizure.

Apan, sa paglabay sa panahon, ang mga yugto nahimong mas taas, kasagaran molungtad tali sa 20 ngadto sa 40 segundos. Ang gidaghanon sa mga yugto giihap hangtod sa 100 kada adlaw. Ug atol sa mga yugto, walay pagkagat sa dila, walay paglihis sa panan-aw o incontinence. Nadayagnos siya nga adunay absence seizures sa edad nga 11 ug nakadawat og daghang [00:02:00] mga pagtambal gamit ang antiepileptics, lakip ang valproic acid, carbamazepine, ethosuximide, levetiracetam, ketogenic diet, ug topiramate.

Ikasubo, walay usa niini ang epektibo sa pagpakunhod sa iyang episodic attacks. Kon bahin sa mga pag-atake, walay mga hinungdan nga nakaingon niini. Kalit ang pagsugod. Ang pasyente, base sa paghulagway sa mga ginikanan, adunay pagkawala sa ekspresyon sa nawong nga gisundan sa pagbuka sa baba.

Matumba siya sa usa ka kilid sa iyang lawas, o matumba nga paatras nga adunay malumo ug normal nga postura sa iyang ibabaw nga mga bukton ug tiil nga adunay paspas nga pagkaayo sulod sa 40 segundos. Importante, walay laing may kalabutan nga medikal nga kasaysayan.

Busa uban niining tanan nga impormasyon, unsa may mosantop sa imong hunahuna? Hatagi kami og pamaagi sa pagsulbad niining mga kasoha.

Dr. Asif Doja: Sa akong hunahuna kinahanglan kang mohimo og halapad nga pamaagi base niini ug sa paghulagway sa mga yugto. Mao nga sa imong hunahuna kini mga paroxysmal [00:03:00] nga mga yugto ug dili tanan, bisan kung ikaw usa ka espesyalista sa movement disorder, mahimong usa ka movement disorder. Sa mga bata, ang epilepsy komon kaayo, ug kinahanglan natong hunahunaon kana.

Mao nga sa akong hunahuna makatarunganon nga hunahunaon, kini ba usa ka movement disorder o dili? Ug kung dili, unsa pa kini? Ug kung kini usa ka movement disorder, unsa kini? Busa kung dili, sa akong hunahuna ang epilepsy siguradong usa ka konsiderasyon, labi na sa inisyal nga kasaysayan sa mga yugto sa behavioral arrest nga nahitabo daghang beses sa usa ka adlaw.

Maghunahuna ka, "Mahimo ba ni nga absence seizures?" Medyo talagsaon nga magsugod sa wala pay usa ka tuig ang edad, apan posible gihapon. Apan usab, sama sa imong giingon, sa paglabay sa panahon, gisulayan nila ang daghang mga pagtambal nga unta makatabang sa mga seizure, wala kini molihok. Mao nga tingali dili kana ang nahitabo. Mao nga kung maghunahuna ka bahin sa ubang mga sakit sa paglihok nga posible nga nalangkit. Maghunahuna ka nga adunay mga yugto sa pagkahulog paatras, tingali pagkawala sa tono.

Negatibo ba kini nga panghitabo? Mao nga maghunahuna ka, "Mahimo ba kini nga myoclonus?" Ug sama sa atong nahibal-an, ang myoclonus mahimong epileptic o dili epileptic. Mao nga ang epileptic myoclonus usa gihapon ka posibilidad. Apan kung dili, nan maghunahuna kita, "Okay mahimo ba kini nga negatibo nga myoclonus nga tingali nalangkit sa usa ka sakit sa seizure, tingali dili?"

Usab, kini usa ka posibilidad. Usa ka butang nga mahitabo, sulod sa taas nga panahon nga walay daghang ubang mga isyu sa neurologic. Mohunahuna ka, okay, dili kini usa ka progresibong myoclonic epilepsy. Kana dili kaayo lagmit. Ang Myoclonus dystonia mahimong usa ka posibilidad. Tingali adunay pipila ka dystonia sa paghulagway sa mga yugto, apan ang mga yugto medyo lahi.

Ug ang myoclonus dystonia nga magsugod sa wala pay usa ka tuig basin dili usab lagmit mahitabo. Mao nga maghunahuna ka, "Okay, kumusta man ang ubang mga sakit sa paglihok?" Mao nga maghunahuna ka og ubang mga sakit sa paglihok nga paroxysmal ug posible kini. Usa ka importanteng hinungdan nga hunahunaon mao ang kakulangan sa GLUT1, nga mahimong magpakita isip dystonia nga gipahinabo sa ehersisyo ug dyskinesia, apan dili kinahanglan nga mahitabo kini.

Ug labi na kay kini mahimong magsugod sa unang tuig sa kinabuhi ug mahimong may kalabutan sa mga seizure. Sa tinuud, ang absence seizure, kung kini nga pasyente adunay absence seizure nga nagsugod sa wala pa usa ka tuig sa kinabuhi, nagsugyot kaayo sa kakulangan sa GLUT1 [00:05:00]. Kini usa ka konsiderasyon. Bisan pa, imong gihisgutan nga sila gitambalan gamit ang ketogenic diet, nga naghimo niana nga gamay ra ang posibilidad tungod kay mao kana ang among sumbanan sa pagtambal alang sa GLUT1.

Unya ang laing butang nga atong mahunahunaan mao ang bahin sa ubang paroxysmal phenomenon nga atong nakita nga usa ka movement disorder? Paroxysmal dyskinesias mao nga kinesigenic PRT2 o tingali non-kinesigenic. Daghang lain-laing mga hinungdan sa non-kinesigenic, apan sa imong hunahuna, labi na sa usa ka tawo nga usa ka bata nga nagsugod niini, ang usa ka butang sama sa KCNMA1 usa ka posibilidad.

Ug sa katapusan, adunay pipila ka mga sakit nga mahimong mopakita sama niini, nga adunay usab mga sakit sa paglihok. Ug ang kinahanglan natong hunahunaon mao ang cataplexy, nga adunay narcolepsy. Tungod kay gihulagway nga ang mga sakit sa paglihok, labi na sa pagsugod sa sakit sa bata pa kaayo nga edad, makita nimo ang pipila ka komplikado nga mga sakit sa paglihok sa kini nga mga pasyente.

Mao ba kaha nay nahitabo? Mao kana ang akong mahunahunaan sa kinatibuk-an kon makadungog ko bahin niining istoryaha, kining makapainteres nga istorya para niining pasyente.

Dr. Hugo Morales Briceno: Karon, akong ihatag ang eksaminasyon sa edad nga 24, [00:06:00] ug dayon atong ipadayon ang video description sa mga episodes nga nasinati niining pasyente. Mao nga sa edad nga 24, siya adunay grabe nga dysarthria, moderate developmental delay, walay klaro nga dysmorphic features, ug ang nahabilin nga eksaminasyon normal ug walay systemic signs.

Karon, gihatagan ko ikaw og usa ka video ug adunay usa ka bahin niini sa edad nga singko, kini nga pasyente nakasinati niini nga mga yugto atol sa usa ka video EEG assessment. Karon atol sa video, unsa sa imong hunahuna ang nahitabo? Unsaon nimo paghulagway ang semiology o phenomenology sa mga yugto?

Dr. Asif Doja: Mao nga kon imong tan-awon kining unang video nga gihatag, ang bata nagdula uban sa iyang tig-atiman ug dayon kalit nga nahunong ang iyang pamatasan ug nawad-an sa tono sa lawas ug natumba sa tuo nga bahin. Naa siyay gamay nga pagkiling sa iyang ulo sa likod ug sa tuo. Lisod makita kon aduna bay kaubang paglihok sa mata.

Mokidlap-kidlap siya samtang nag-ehersisyo, ug makita nimo nga naningkamot ang tig-eksamin sa pagtimbang-timbang sa iyang muscle tone. Sa makausa pa, dili klaro kung nisaka ba ang muscle tone niya o wala base niini. Apan sigurado nga nag-pose ang iyang ulo sa tuo. Dayon, dali ra siyang mobangon ug mobalik sa pagdula-dula samtang nakig-uban sa tig-eksamin ug sa tig-atiman.

Ug walay klarong post episode o post-ictal phase gikan niini nga video, ug usab, morag maayo ra man pagkahuman.

Dr. Hugo Morales Briceno: Naa koy ikaduhang video nga akong gikuha gikan sa literatura. Sa akong hunahuna importante nga ipasabot kon unsa ang hitsura sa spectrum sa semiology o phenomenology. Ug gusto ko nga imong ihulagway sa mga tumatan-aw kon unsa ang imong nakita sa ikaduhang video sa laing pasyente nga adunay parehas nga sakit.

Dr. Asif Doja: Sige. Mao ni ang bata nga nagdula-dula og dagan-dagan. Sa sinugdanan pa lang, mahunahuna nimo kung naa bay problema sa iyang paglakaw. Ang iyang paglakaw daw dili sama sa atong gilauman para sa usa ka tawo nga iyang edad. Lagmit upat o lima ka tuig ang iyang edad ug tingali nagduha-duha o nasayop sa iyang paglakaw.

Nahunahuna nimo tingali ang pipila ka postura sa iyang tuo nga bukton, ug unya dali ra siyang nawad-an sa tono sa pagsulti samtang nagdula, ug natumba sa yuta. Gitabangan siya sa iyang ginikanan nga makahigda sa yuta.

Naa'y pipila ka mga lihok sa pag-usap nga imong makita. Walay tinuod nga paglihis sa mata ug wala'y daghang uban pang abnormal nga mga lihok gawas sa lihok sa pag-usap.

Mao nga walay pag-alsa sa iyang mga bukton ug tiil o bisan unsa pa. Murag naglingi-lingi siya niining panahona, ug unya, dali ra siyang motubag sa iyang tig-atiman ug magsugod na usab sa pagdula pagkahuman. Naa siyay gamay nga dila nga migawas sa katapusan samtang nagpaayo siya gikan sa yugto, apan usab, maayo ang iyang lebel sa pagkaalerto pagkahuman.

Dr. Hugo Morales Briceno: Gusto nakong gamiton ang imong [00:09:00] kahanas kay kini usa ka makapainteres nga video assessment. Kung makita nimo kini nga pasyente sa imong klinika sama sa video, un-unsay mosantop sa imong hunahuna? Seizure ba kini? O lahi ba kini tan-awon? Unsa ang imong mapaabut sa tipikal, pananglitan, myclonic seizure nga adunay negatibo nga panghitabo? Unsaon nato pagpaabut sa mga butang nga molambo atol sa episode?

Dr. Asif Doja: Uban sa pagkunhod sa atensyon ug pag-undang sa pamatasan, labi na sa unang video nga nag-postur, ug usab, sa ikaduhang video nga nag-mouthing movement, sa akong hunahuna kinahanglan nimong hunahunaon dayon ang seizure. Ug sa akong hunahuna kinahanglan nimo nga isalikway kini sa kini nga mga pasyente. Sa makausa pa, sama sa akong giingon, dili tanan usa ka movement disorder, bisan kung ikaw usa ka espesyalista sa movement disorder, di ba?

Ug busa sa akong hunahuna kinahanglan kini nga isalikway. Apan unya sama sa imong gihisgutan unsa pa? Ug unya usab, maghisgot kita bahin sa mga imbestigasyon, apan ang EEG mahimong mapuslanon kaayo niini nga pasyente. Apan kung dili, mahimo ba kini nga myoclonus? Dinhi kini mahimong mas komplikado tungod kay mahimo kini nga myoclonus.

Apan kon imong tan-awon gyud kining mga video, ang pagkawala sa postural tone dili kalit nga panghitabo nga imong makita sama sa negatibo nga myoclonus. Mas hinay kini, ug naa kay hinay-hinay nga pagkawala sa postural tone. Mao nga dili kini igo nga naputos aron mahimong myoclonus sa akong opinyon, o negatibo nga myoclonus sa akong opinyon.

Mao nga talagsaon ra kaayo. Mahimo ba kini nga paroxysmal dystonia o dyskinesia? Posible kini sa unang video, apan usab, sa ikaduhang video, wala’y daghang ubang mga lihok nga nahiuyon sa usa ka dystonia.

Dr. Hugo Morales Briceno: Oo. Ambot lang kon nakakita ka na ba og mga bata nga adunay cataplexy, ang mga pasyente nga akong nakita kay Niemann-Pick type C ra.

WHO, 

Dr. Asif Doja: Ug mao kana, kana-- Oo, eksakto gyud. Mao nga- naa koy, ug kini usa ka pasyente nga adunay Prader-Willi syndrome. Mao nga ang Prader-Willi syndrome, Niemann-Pick type C, kini mga sakit, naa pud isolated familiar cataplexy, nga mahimong adunay cataplexy nga walay narcolepsy. Mao nga ang yawe niini, ug kini mahimong cataplexy sama sa among nahisgutan kaniadto.

Posible nga kini cataplexy. Murag excited ang mga bata sa video, kay nagdula man sila. Posible ba nga mao kana ang emotional trigger nga atong makita sa cataplexy nga adunay narcolepsy? Apan si A, kasagaran naa silay emotional trigger sama sa nahisgotan. Si B, kinahanglan pud nga naa silay narcolepsy.

Mao nga unta naklaro na unta kana sa history nga naa gyud silay narcolepsy. Pero makita nimo ang isolated cataplexy nga walay narcolepsy. Talagsa ra, sama sa imong giingon, sa Niemann-Pick type C ug uban pang genetic disorders nga makita nimo kana. Mao nga naa pa kana sa differential para ani nga pasyente.

Dr. Hugo Morales Briceno: Naa koy mga resulta para nimo. Mao nga ang kinatibuk-ang mga pagsulay naglakip sa kompletong ihap sa dugo, mga pagsulay sa pag-andar sa kidney, ug atay, ug kini normal. Ang bata gi-Imahen sa MRI sa utok sa edad nga upat ug gitaho nga normal. Ang video EEG atol niini nga yugto, ang interictal EEG atol sa pagmata ug pagkatulog nagpakita og normal nga ritmo sa background nga walay interictal epileptic abnormality.

Atol sa mga pag-atake, ang [00:12:00] nga kalihokan sa EEG nagpabilin nga wala mausab ug usa ka mahait nga pagkunhod sa kalihokan sa kaunuran sa deltoid myographic electrode ang namatikdan atol sa mga yugto, ug mao ra kana. Busa unsaon man kini nga mga resulta makatabang kanimo sa pag-usab sa imong differential diagnosis?

Dr. Asif Doja: Oo, kon bahin sa normal nga resulta sa liver test, kinahanglan natong hunahunaon ang Wilson's disease sa mga movement disorder. Mahimo kini nga hinungdan sa paroxysmal movement disorder ug myoclonus ug uban pang susamang mga sakit. Posible kini, apan dili kini posible. Makapahupay usab ang MRI. Ang istorya niining pasyente nga nagsugod sa wala pay usa ka tuig ang edad ug nagpadayon sa mga yugto hangtod sa 24, nga nalangkit sa developmental delay, ang mga problema sa pagsulti, makapahunahuna kini kanimo nga adunay genetic component.

Mao nga ang MRI, tungod kay normal, makatabang sa pagpalig-on niana. Apan sama sa imong giingon, ang EEG makatabang kaayo. Sama sa akong nahisgutan, kinahanglan nimong isalikway ang mga seizure sa usa ka pasyente nga sama niini. Ug kana klaro nga nahimo gamit ang EEG. Apan ingon man, misulay siya og daghang mga anticonvulsant, sama sa imong nahisgutan, [00:13:00] Hugo, ug wala pa gihapon kami makakita og bisan unsang kalamboan niini.

Mao nga sa akong hunahuna kinahanglan nimong balikan ang tanan nga gihulagway niining pasyente. Sa akong hunahuna kini, sama sa atong nahisgutan, ang cataplexy nga walay narcolepsy usa ka posibilidad. Mao nga mahimo nimong susihon ang sama sa, uh, sama sa Niemann-Pick type C. Aduna bay ebidensya sa Prader-Willi? Kining mga butanga nga atong nahisgutan kaniadto. Apan miingon ka nga walay mga hinungdan nga hinungdan niining pasyente. Sama sa imong gibati nga katawa sama sa atong nakita sa cataplexy. Ug busa sa akong hunahuna dili kana lagmit. Sa imong hunahuna mahimo ba kini nga laing paroxysmal nga panghitabo?

Mao nga kini, para nako, mas nagsugyot sa mga mutasyon sa KCNMA1 nga mahimong hinungdan sa kini nga klase sa episodic behavioral arrests ug pagkawala sa imong postural reflexes.

Dr. Hugo Morales Briceno: Oo. Mao nga kini nga pasyente adunay whole-exome sequencing nga nagpakita sa usa ka pathogenic variant sa KCNMA1, sama sa imong giingon. Ug kini ang labing komon nga variant nga gitaho niini nga kondisyon, mao ang N995S, [00:14:00] nga usa ka gain-of-function variant. Makapainteres, daghan niini nga mga pasyente ang adunay kini nga phenomenology o semiology sa cataplexy o mahimo silang mosundog o tan-awon sama sa mga seizure, sama sa imong giingon.

Importante kini isip unang differential diagnosis. Apan ang pagtambal, sa akong hunahuna importante kini tingali ug basin naa kay kasinatian niini, apan kini nga mga pasyente mahimong motubag sa lisdexamfetamine. Sa wala mahibal-i nga hinungdan, bisan kung ang giusab nga channel function, kini usa ka potassium channel nga gi-activate sa calcium.

Apan, daw wala pa mahibal-i ang hinungdan nganong mitubag kini nga pasyente niini. Mao nga sa akong hunahuna ang imong differential diagnosis tukma kaayo gikan sa sinugdanan pinaagi lang sa pagpamati sa istorya, pinaagi sa pag-agi sa differential diagnosis base sa phenomenology. Ug sa akong hunahuna isip usa ka clinical practitioner kinahanglan nimo nga [00:15:00] hunahunaon kini nga posibilidad nga dili kanunay sayon ​​​​ang pagtino kung kini usa ka seizure o dili.

Bisan ang mga seizure morag mga movement disorder. Naa'y mga pagtuon nga nagpakita nga kon ipakita nako nimo ang video sa usa ka pasyente nga adunay seizure disorder, mahimo nimong klasipikahon kini nga movement disorder. Mao nga dili kini sayon. Nanginahanglan kana og mas tukma nga obserbasyon. Sa akong hunahuna ang imong inisyal nga lapad ug dayon gipino nga differential diagnosis tukma.

Ug salamat pag-usab, Asif, sa pagtabang namo niining kasoha, ug nanghinaut ko nga mainterbyu tika pag-usab sa dili madugay.

Dr. Asif Doja: Salamat sa pag-abiabi nako

Dr. Hugo Morales Briceno: Cheers [00:16:00]