Unsa man? Usa ka batang lalaki nga bungol ug naglikoliko ang mga lihok sa iyang mga bukton ug tiil

Mahitungod kini sa pagpakita sa ekspertong pangatarungan. Giunsa pagporma, pag-usab, ug usahay isalikway ang mga pangagpas samtang mogawas ang bag-ong impormasyon. Ako ang inyong host, si Hugo Morales, ug niining episode akong gihisgutan ang usa ka kaso uban ni Associated Professor, Ai Huey Tan, espesyalista sa movement disorder sa University of Malaya, sa Kuala Lumpur.

Ai Huey, salamat sa pag-anhi karong adlawa.

Dr. Ai Huey Tan: Daghang salamat sa pagdapit nako, Hugo.

Dr. Hugo Morales Briceno: Nalipay ko nga ania ka dinhi. Karon, magsugod ko pinaagi sa pagbasa sa [00:01:00] clinical history ug neurological examination findings sa pasyente ngadto sa among mga tigpaminaw, ug dayon hangyoon ko ikaw sa paghulagway sa phenomenology sa video sa pasyente. Karon, atong hisgotan ang kaso. Kini usa ka 21 anyos nga tuo-kamot nga Pilipinong lalaki. Kinsa nagpakita og progresibong kalisud sa pagsulat tungod sa pagtuyok sa kamot, sugod sa edad nga 14, gisundan sa dili boluntaryong paglihok sa liog wala madugay human sa kamot. Bisan pa niini, nakahuman siya sa pag-eskwela ug nakaapil sa mga isport. Sa edad nga 18, nakaugmad siya og dili boluntaryong paglihok sa apapangig. Normal ang iyang prenatal ug sayo nga developmental history. Ang iyang magulang nga lalaki adunay usab pipila ka mga problema sa pandungog tungod kay kini nga pasyente adunay ug nakaugmad og abnormal nga postura sa tiil sa edad nga 16.

Mao nga sa kinatibuk-an, kini usa ka pasyente nga nagpakita og progresibong kalisud sa pagsulat, dayon liog ug dayon apapangig tungod sa pagkawala sa pandungog. Walay history [00:02:00] sa tremor, Parkinsonism, dystonia, o dementia sa pamilya sulod sa labing menos tulo ka henerasyon. Ang ilang lola sa inahan gikan sa Panay, Pilipinas, apan wala siyay mga paryente nga adunay dystonia o Parkinsonism. Ug ang eksaminasyon niini nga pasyente nagpakita og normal nga mental function. Siya adunay MOCA test score nga 12 sa 30, ug mental nga 22 sa 30. Normal ang mga lihok sa mata. Normal ang motor strain power ingon man ang reflexes ug sensory examination. Normal ang fundoscopic examination niini, apan, adunay profound bilateral sensory neuronal hearing loss. Karon atong tan-awon ang video Ai Huey, unsa sa imong hunahuna ang atong nakita sa video? Ug mahimo ba nimo ihulagway ang phenomenlogy para kanamo?

Dr. Ai Huey Tan: Oo. Daghang salamat sa pagpaambit niining makapainteres nga kaso, Hugo. Mao nga sa atong makita niining video samtang naglingkod nga nagpahulay [00:03:00] kining batan-ong lalaki adunay padayon nga abnormal nga postura ug paglihok nga naglambigit labi na sa iyang ibabaw nga lawas. Kini nga mga paglihok kay sumbanan ug balik-balik. Ang uban adunay kinaiya nga naglikoliko ug ang uban, labi na ang paglihok sa liog ug ibabaw nga bahin sa lawas, mograbe uban sa boluntaryong aksyon.

Base niini, ang pangunang phenomenology nga atong makita niining video mao ang dystonia. Karon kon atong tan-awon pag-ayo, atong makita nga kining batan-ong lalaki adunay apapangig nga nagbuka ang iyang baba. Siya adunay cervical dystonia nga gihulagway sa anterocollis ug sa pipila ka bahin sa video, usa usab ka tuo nga torticollis. Ang iyang tuo nga ibabaw nga bahin sa lawas daw sobra nga nag-inat sa siko nga adunay dystonic posturings sa iyang mga tudlo samtang ang iyang wala nga ibabaw nga bahin sa lawas gibawog sa siko ug sobra nga nag-inat sa pulso gamit ang iyang wala nga kamot, kasagaran sa posisyon nga sama sa kumo [00:04:00] sa kadaghanan sa mga bahin. Ang paglihok sa iyang wala nga ibabaw nga bahin sa lawas, kinahanglan kong isulti, medyo dili matag-an usahay ug dili regular usab kon itandi sa ubang mga paglihok nga atong makita sa ubang mga bahin sa lawas. Ug kini labi na sa proximal joint o sa shoulder joint.

Ug una, magsugod usab kita sa paghunahuna sa usa ka posible nga chorea ballistic movement dinhi. Ug sa akong hunahuna nga ang dugang nga pagsusi sa wala nga ibabaw nga bahin sa lawas angay usab. Apan kon tan-awon sa kinatibuk-an, ang pangunang phenomenology nga atong nakita niining batan-ong lalaki mao ang dystonia nga kasagaran naglambigit sa ubos nga nawong, liog, ug duha ka ibabaw nga bahin sa lawas.

Dr. Hugo Morales Briceno: Salamat Ai Huey. Karon, nahunahuna nako ang bahin sa distribusyon sa dystonia ug kung imong gihisgutan ang bahin sa oromandibular dystonia. Unsa may imong gihunahuna sa usa ka 21 anyos nga adunay oromandibular dystonia nga makapadasig nga mga diagnostic pathway, unsa may imong hunahuna niini nga mga kaso?

Dr. Ai Huey Tan: Oo. Sigurado nga ang distribusyon sa dystonia sa lawas usa ka importante nga nota. Dinhi atong makita ang usa ka dominanteng pag-apil sa ibabaw nga bahin sa lawas nga adunay prominenteng oromandibular dystonia. Karon adunay daghang mga kondisyon nga mahimong magpakita sa prominenteng oral mandibular dystonia nga nakuha nga mga hinungdan sama sa tardive dystonia nga mahimo usab nga magpakita sa oromandibular dystonia, ug dili nato kana kalimtan, apan adunay taas nga lista sa mga genetic disorder nga mahimong magpakita sa prominenteng oromandibular dystonia. Ug gusto nakong hisgutan una ang matambalan nga Wilson's disease. Dili nato kini kalimtan niining konteksto. Ikaduha mao usab ang neuro degenerative brain, ion accumulation disorders sama sa PKAN ug dayon ang inborn error of metabolism sama sa GM1 gangliosidosis, ug usab ang glutaric acidemia. [00:06:00] Karon kinahanglan usab natong tagdon ang ubang genetic dystonias nga kasagarang makita uban sa predominant oromandibular dystonia involvement lakip ang KMT2B BRKRA Type 1, ATP1a3, ug VPS 16. Karon, dili nato kalimtan ang X-linked dystonia Parkinsonism dinhi, akong gihisgutan kini ilabi na tungod kay sa kasaysayan gisultihan kita nga ang lola sa inahan gikan sa Panay, Pilipinas. Ug nahibal-an nato nga ang X-linked dystonia Parkinsonism o XDP usa ka X-linked dystonia diin kini eksklusibo nga gihulagway sa mga lalaki nga indibidwal gikan sa Panay. Bisan pa, sa XDP kasagaran kini makita sa mas magulang nga edad sa pagsugod, lagmit sayo hangtod sa tunga-tunga sa pagkahamtong. Ug dili kini makita uban ang pagkabungol sama niini nga kaso diin ang pasyente adunay usab sayo nga pagkabungol sa pagkabata.

Dr. Hugo Morales Briceno: [00:07:00] Ganahan ko sa imong pamaagi sa differential diagnosis nga gibase sa phenomenology ug sa dili pa mobalhin sa mga resulta sa first line investigations. Ang presensya niini nga mga sintomas, ang distribusyon, ang family history, kini usa ka butang nga prangka nga makapahunahuna nimo nga kini lagmit genetic imbes nga acquire.

Ug tingali kini may kalabutan sa konteksto sa bisan kinsang pasyente nga adunay dystonia deafness, usa sa labing komon nga mga butang niini nga kombinasyon mao, apan kini nga pasyente nga walay bisan unsang kasaysayan niana. Karon padulong na kita niining genetic diagnostic nga kategorya, ihatag ko kanimo ang mga resulta sa mga imbestigasyon nga makatabang kanimo sa pag-ila kung unsa ang imong differential diagnosis.

Normal ang mga resulta sa atay, kidney, ug hematological tests. Normal ang Cerulo plasmin ug copper. Normal ang Alpha-fetoprotein. Nagpa-brain MRI siya nga gitaho nga [00:08:00] normal. Ug mao kini ang kaso sa report. Ang dugang nga mga imbestigasyon naglakip sa nerve conduction studies nga adunay electromyography, nga normal usab ug ang EEG ug auditory evoke potentials, nagpakita og absent responses bilaterally. Mao kini ang usa ka butang nga nagsuporta sa imong diagnosis sa pagkabungol. Karon naa na nimo kini nga construct sa imong syndrome nga adunay negatibo o normal nga mga imbestigasyon. Unsa man ang sunod nga lakang aron suportahan ang imong diagnostic hypothesis? Unsa nga test ang gusto nimong hangyoon niini nga kaso?

Dr. Ai Huey Tan: Oo. Daghang salamat Hugo. Basin pwede ta maghisgot og dugang bahin sa pamaagi niini nga kaso. Gawas sa pagtan-aw sa body distribution sa dystonia. Sa akong hunahuna, sama sa imong nahisgutan, importante ang edad sa pagsugod ug family history, ug ania kitay [00:09:00] adolescent onset case nga adunay positibo nga family history diin ang usa ka magulang nga lalaki adunay parehas nga deafness dystonia syndrome, nga naghimo sa genetic cause nga mas lagmit. Karon bahin sa family pedigree, morag usa ra ka henerasyon ang naapektuhan sa syndrome niini nga pamilya, ug kini mahimong magpakita sa autosomal recessive pattern of inheritance, o autosomal dominant nga adunay reduce penetrance, o tungod kay ang duha ka apektadong indibidwal lalaki, kinahanglan usab nga tagdon ang mga X-linked disorder. Karon, usa ka importante nga bantayan sa family pedigree para sa mga X-linked disorder mao nga dili kinahanglan nga adunay lalaki ngadto sa lalaki nga transmission o ie. ang amahan nga nagpasa sa genetic traits ngadto sa anak nga lalaki sa pamilya.

Ug kon atong hunahunaon ang x-linked related disorder nga hinungdan sa pagkabungol, dystonia syndrome, atong gihunahuna ang Mohr-Tranebjaerg syndrome, o [00:10:00] laing hypo myelinating disorder, sama sa BCAP31 disorder, nga mahimong magpakita uban ang grabe nga intellectual disability. Karon, gawas sa edad sa pagsugod ug family history ug body distribution sa dystonia, importante kaayo nga pangitaon ang ubang mga may kalabutan nga bahin sama sa, ubang mga movement disorder sama sa Parkinsonism o myoclonus.

Ang presensya sa developmental delay, kalisud sa pagkat-on, pagkunhod sa panghunahuna o epilepsy ingon man ang pagkawala sa panan-aw ug pandungog sa mga kaso sa dystonia nga atong makita sa klinika. Ug niini nga kaso, ang pasyente adunay combined dystonia, ug ania kita nagtan-aw sa usa ka deafness dystonia syndrome. Sama sa imong nahisgutan, importante nga masiguro nga kini dili usa ka acquired cause, sama sa perinatal insult, sama sa hypoxic ischemic injury o neonatal infection kaniadto, ug dayon mahimo usab natong [00:11:00] pangitaon ang bisan unsang presensya sa facial dysmorphism nga mahimong magsugyot sa ubang deafness dystonia syndrome sama sa ACTB disorder. Ang laing grupo sa diagnosis nga may kalabutan sa deafness dystonia syndrome mao ang atong mitochondrial disorders o inborn error metabolism sama sa methylmalonic acidemia, ingon man ang LAR two.

Ug kini nga mga pasyente usahay adunay mga pagbag-o sa ilang mga kondisyon sama sa recurrent encephalopathy. Ug sa akong hunahuna kini usa ka importante nga punto nga bantayan. Ug dili usab nato kalimtan ang Woodhouse Sakati syndrome nga makita uban sa alopecia, diabetes. Mao nga sa akong hunahuna, sa mga imbestigasyon, ang unang lakang mao gyud ang pagpa-MRI sa utok sa pasyente.

Ug imong nahisgotan nga normal ang MRI sa utok. Ug kini dako kaayog ikatabang kay sa akong hunahuna, sama sa among nahisgotan sa among differential diagnosis, importante kaayo nga dili makita ang mineral deposition disorders, copper o iron. Ingon man ang pagsiguro nga wala mi masipyat sa mga timailhan sa hypo myelination sa utok ug mga basal ganglia lesions nga nalangkit sa mitochondrial o inborn error sa metabolismo.

Sa akong hunahuna importante usab kaayo nga kanunay natong sigurohon nga nakahimo na kita og Wilson screen ug negatibo ang resulta sa imong ceruloplasmin. Busa, uban niining imbestigasyon, ang maayong sunod nga lakang mao tingali ang pagkonsiderar sa genetic testing niining tawhana.

Dr. Hugo Morales Briceno: Karon, hatagan ko ikaw og pipila ka mga resulta sa genetic testing. Ang duha ka magsoon negatibo sa disease specific x-linked dystonia, Parkinsonism haplotype, mao nga maayo kana. Ug ang sequencing o usa ka gene, nga usa ka TIMM8 A nga nagpadayag sa adenine ngadto sa [00:13:00] usa nga anaa sa transition nga nahitabo sa unang nucleotide sa Exon 1.

Kini nga mutation wala sa exome aggregation consortium, busa kini giisip nga pathogenic. Busa, ilang gikumpirma ang diagnosis sa Mohr-Tranebjaerg syndrome. Ug dinhi ang mga mensahe nga sulod sa syndrome sa deafness dystonia kini mahimong makuha nga genetic, ug ang genetic etiologies mahimong adunay dugang nga syndromic associations lakip ang dementia, cognitive decline, imaging abnormalities, serum biomarkers, ug systemic signs.

Kini nga kaso gikuha gikan sa Movement Disorder Clinical Practice. Ang titulo mao ang Unang Report sa usa ka Pilipino nga adunay Mohr-Tranebjaerg syndrome niadtong 2015. Daghang salamat Ai Huey sa pagtabang kanamo sa paghisgot niini nga kaso ug sa pagpasiugda sa pamaagi niini nga syndrome ug sa among mga tigpaminaw.

Hinaut nga magkita ta sa sunod nga higayon sa sunod nga kaso.

Dr. Ai Huey Tan: Daghang salamat [00:14:00].